Hoy se conmemora el día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes

Cada 29 de febrero -en este caso 28, por no ser un año bisiesto- se conmemora el Día Mundial de las Enfermedad Pocos Frecuentes (EPOF), una denominación que abarca a distintas patologías que afectan en Argentina a unas 3,5 millones de personas. Al ser un día que se produce una sola vez cada cuatro años, es el menos usual del calendario. Por esta particularidad se eligió la fecha para conmemorar a las enfermedades ‘raras’.

Las EPOF son patologías o trastornos que afectan a una pequeña parte de la población: hay desde 3 hasta 14 casos por cada 100.000 habitantes.

Síndrome de Moebius

Una de las enfermedades que se incluyen dentro de este tipo, es el síndrome de Moebius, afección que consiste en la parálisis congénita de los músculos faciales y falta de movimiento en los ojos, ocasionado por el desarrollo parcial de los nervios craneales 6º y 7º. Incide también en otros nervios cerebrales que controlan funciones motoras, así como algunas malformaciones físicas en la lengua, quijada y otros miembros del cuerpo (manos y pies).

Los efectos clínicos son múltiples, entre otros, dificultades iniciales para tragar que pueden llevar a déficit de desarrollo y los problemas que conllevan la falta de sonrisa, el babeo, y el habla y la pronunciación defectuosas. Las alteraciones observadas en los ojos consisten principalmente en estrabismo y limitación del movimiento.

Hasta el momento no existe un tratamiento que lleve a la cura definitiva del síndrome. Pero, se pueden llevar a cabo diferentes trabajos junto a traumatólogos, neurólogos, oftalmólogos, fisioterapeutas y psicólogos para mejorar la calidad de vida de los pacientes.

Agustina Mussa es una santotomesina, mamá de un niño que padece el síndrome. En diálogo con Santotoméaldía analizó: "No se destinan los fondos suficientes para su investigación ni para encontrar la cura o tratamientos que hagan la diferencia o mejoren la calidad de vida de las personas que la padecen. Al ser pocas personas las que padecen la enfermedad, no se investiga lo suficiente”.

En ese sentido, señaló que aunque los problemas ligados a la patología son "en su mayoría estéticos", indicó que "hay personas que tienen problemas de deglución y un montón de otras dificultades".

Consultada acerca de las características de la enfermedad, comentó que "consiste básicamente en la parálisis de los nervios de la cara", por lo que las personas que tienen este síndrome "no pueden expresar las emociones con el rostro", aunque aclaró: "esto no significa necesariamente que no sientan, por el contrario".

"Hay diferentes tipos, que se van combinando con otros trastornos. Es una enfermedad neurológica y genética pero no siempre afecta el desarrollo cognitivo", detalló.

Según contó Mussa, “el diagnóstico en los primeros meses de vida es bastante difícil de realizar. Los síntomas, tales como la imposibilidad de alimentarse, la inexpresividad facial o malformaciones musculoesqueléticas en las extremidades, a no ser que sean muy evidentes, hacen difícil el diagnóstico”.

En el caso de su hijo Benizio, según relató, “llegamos al diagnóstico porque no podía succionar y eso hizo que no pudiera tomar la teta, por lo que su alimentación fue el primer síntoma que tuvimos. Después de insistir con el pediatra que tenía en ese momento, pudimos acceder a una derivación con un neurólogo infantil, que en agosto del 2016 lo diagnosticó con el Síndrome”.

Una ley que no se cumple

En el año 2011 se sancionó en nuestro país la Ley Nacional 26.689 de “Cuidado integral de la salud de las personas con EPOF y sus familias” que ampara el derecho integral de la salud al 100% de todas las personas con enfermedades poco frecuentes.Sin embargo, la realidad no es lo que expresa la norma.

En ese sentido, Agustina expresó: “Las obras sociales en su mayoría ponen muchas trabas en el aspecto administrativo y burocrático que tienen, sobre todo para poder brindar la atención que merecen las personas con discapacidad”.

Asimismo destacó que las personas que padecen este tipo de enfermedades “tienen el carnet único de discapacidad, que es lo que los avala para que las obras sociales se hagan cargo de sus tratamientos y necesidades”, pero resaltó que “la realidad es que la burocracia que manejan en cuanto a la administración y el poder acceder a un montón de prestaciones es pésimo”.

Por último, consideró que una posible solución a los inconvenientes que padecen a la hora de utilizar las otras sociales para cubrir los tratamientos y tener una mejor calidad de vida, sería que “se intervenga desde el estado para que puedan atender a las personas, sobre todo en el ámbito privado, donde hay una gran diferencia en la atención entre quienes no tienen discapacidad y quienes sí”.