Jornada de concientización por el Día Mundial del Síndrome de Moebius

Este domingo, en el marco de la conmemoración del Día Mundial del Síndrome de Moebius, se realizará una entrega de folletos informativos para concientizar acerca de la enfermedad. La actividad, que tendrá lugar en la costanera durante la tarde, es organizada por familiares y allegados de un niño que padece esta afección neurológica.

En diálogo con Santotoméaldía, Agustina Mussa -mamá de Benizio,quien fue diagnosticado con Síndrome de Moebius- explicó que la iniciativa apunta a "despertar la curiosidad en la gente" a partir de la difusión de información, a la vez que solicitar "que se investigue más sobre la enfermedad". Esto porque se trata de una patología incluida dentro de las denominadas poco frecuentes porque afecta a un bajo número de personas de la población mundial.

"No se destinan los fondos suficientes para su investigación ni para encontrar la cura o tratamientos que hagan la diferencia o mejoren la calidad de vida de las personas que la padecen", analizó Agustina. En ese sentido, señaló que aunque los problemas ligados a la patología son "en su mayoría estéticos", indicó que "hay personas que tienen problemas de deglución y un montón de otras dificultades".

Consultada acerca de las características de la enfermedad, comentó que "consiste básicamente en la parálisis de los nervios de la cara", por lo que las personas que tienen este síndrome "no pueden expresar las emociones con el rostro", aunque aclaró: "esto no significa necesariamente que no sientan, por el contrario".

"Hay diferentes tipos, que se van combinando con otros trastornos. Es una enfermedad neurológica y genética pero no siempre afecta el desarrollo cognitivo", detalló.

Este domingo se entregarán folletos alusivos al Síndrome de Moebius.

Según contó Mussa, “el diagnóstico en los primeros meses de vida es bastante difícil de realizar. Los síntomas, tales como la imposibilidad de alimentarse, la inexpresividad facial o malformaciones musculoesqueléticas en las extremidades, a no ser que sean muy evidentes, hacen difícil el diagnóstico”. 

En el caso de su hijo Benizio, según relató, “llegamos al diagnóstico porque no podía succionar y eso hizo que no pudiera tomar la teta, por lo que su alimentación fue el primer síntoma que tuvimos. Después de insistir con el pediatra que tenía en ese momento, pudimos acceder a una derivación con un neurólogo infantil, que en agosto del 2016 lo diagnosticó con el Síndrome”.

Síndrome de Moebius

Es una enfermedad neurológica congénita incluida dentro de las enfermedades poco frecuentes. Consiste en la parálisis congénita de los músculos faciales y falta de movimiento en los ojos, ocasionado por el desarrollo parcial de los nervios craneales 6º y 7º. Incide también en otros nervios cerebrales que controlan funciones motoras, así como algunas malformaciones físicas en la lengua, quijada y otros miembros del cuerpo (manos y pies).

Los efectos clínicos son múltiples, entre otros, dificultades iniciales para tragar que pueden llevar a déficit de desarrollo y los problemas que conllevan la falta de sonrisa, el babeo, y el habla y la pronunciación defectuosas. Las alteraciones observadas en los ojos consisten principalmente en estrabismo y limitación del movimiento.

Hasta el momento no existe un tratamiento que lleve a la cura definitiva del síndrome. Pero, se pueden llevar a cabo diferentes trabajos junto a traumatólogos, neurólogos, oftalmólogos, fisioterapeutas y psicólogos para mejorar la calidad de vida de los pacientes.

¿Por qué se conmemora el 24 de enero el día mundial del Síndrome de Moebius?

Paul Julius Moebius fue un médico y psiquiatra alemán que a fines del siglo XIX descubrió la enfermedad. En su memoria, cada 24 de enero -aniversario de su natalicio- se conmemora este día para concientizar y dar a conocer este síndrome poco frecuente.